Mutación genética de 7,000 años de antigüedad puede proteger del VIH

Una nueva investigación de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) ha revelado que entre el 18 y el 25 por ciento de la población danesa es portadora de una mutación genética, de cerca de 7.000 años de antigüedad, que puede hacerla resistente o incluso inmune al VIH.
Hasta ahora se desconocía dónde, cuándo o por qué se producía la mutación. Pero gracias a una avanzada tecnología de ADN, los investigadores han resuelto este misterio genético, que ha sido recientemente publicado en la revista ‘Cell’.
«Resulta que la variante surgió en un individuo que vivió en una zona cercana al Mar Negro hace entre 6.700 y 9.000 años», ha afirmado el profesor Simon Rasmussen, del Centro de Investigación Metabólica Básica (CBMR) de la Fundación Novo Nordisk, en la Universidad de Copenhague, autor correspondiente de un nuevo estudio que cartografía la mutación.
«El VIH es una enfermedad relativamente nueva, tiene menos de 100 años, por lo que es casi una coincidencia y muy fascinante que una variación genética que surgió hace miles de años también proteja contra un virus moderno como el VIH», ha añadido.
Para determinar dónde y cuándo surgió la mutación, los investigadores primero la cartografiaron analizando el material genético de 2,000 personas vivas de todo el mundo. A continuación, desarrollaron un nuevo método basado en IA para identificar la mutación en ADN antiguo procedente de huesos viejos.
Los investigadores examinaron los datos de más de 900 esqueletos fechados entre los inicios de la Edad de Piedra y la Era Vikinga. «Observando este amplio conjunto de datos, podemos determinar dónde y cuándo surgió la mutación.
Durante un tiempo, la mutación está completamente ausente, pero luego aparece de repente y se propaga con increíble rapidez. Cuando combinamos esto con nuestros conocimientos sobre las migraciones humanas de la época, también podemos precisar la región donde se originó la mutación», ha explicado la primera autora, Kirstine Ravn, investigadora principal del CBMR.
Así, los investigadores pudieron localizar la mutación en una persona de la región del Mar Negro de hace 9,000 años, un individuo del que descienden todos los portadores de la mutación. Los investigadores creen que la mutación surgió y se propagó rápidamente porque daba una ventaja a los antepasados.
«Las personas con esta mutación sobrevivían mejor, probablemente porque amortiguaba el sistema inmunitario en una época en la que los humanos estaban expuestos a nuevos patógenos», ha detallado Leonardo Cobuccio, coautor y postdoctorado en el CBMR.
«Lo fascinante es que la variación altera un gen inmunitario. Suena negativo, pero es probable que fuera beneficioso. Un sistema inmunitario demasiado agresivo puede ser mortal: pensemos en las reacciones alérgicas o los casos graves de infecciones víricas como la COVID-19, en las que el sistema inmunitario suele causar los daños que matan a los pacientes.
Cuando los humanos pasaron de ser cazadores-recolectores a convivir estrechamente en sociedades agrícolas, la presión de las enfermedades infecciosas aumentó, y un sistema inmunitario más equilibrado puede haber sido ventajoso», concluyen los científicos.
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